Мутация гена cKit приводит к аномальной сигнализации и пролиферации клеток, несущих мутантный белок. Связана с рядом злокачественных новообразований, в том числе острой миелоидной лейкемией (ОМЛ), желудочно-кишечными стромальными опухолями и карциномой яичек.