Мутации (1100delC) и (IVS2+1G>A) в гене CHEK2 встречаются у пациентов, имеющих высокий риск развития эстроген-позитивного рака молочной железы (РМЖ). Обе мутации также ассоциированы с дополнительным риском развития двустороннего рака и с плохими показателями долгосрочной безрецидивной и общей выживаемости. Встречаемость мутации (1100delC) в гене CHEK2 в России составляет 2,7 % случаев у женщин, страдающих этим типом рака, а мутации (IVS2+1G>A) – 0,5 %. Кроме того, наличие этих мутаций повышает риск развития других типов рака: рака желудка, рака почки, саркомы и рака предстательной железы.