Главная / Сдать анализы / Ожирение у детей и подростков (недостаточность рецептора меланокортина) в Санкт-Петербурге /
Описание

До 6% людей с тяжелым ожирением, развивающимся в детстве, несут мутации в гене рецептора меланокортина 4 (РМК4). Поэтому недостаточность РМК4 – самая распространенная форма наследственно обусловленного ожирения. Основной функцией MC4-рецепторов опосредованно является контроль массы тела и регуляция пищевого поведения. Заболевание может проявляться уже на первом году жизни: у ребенка отмечается повышенный аппетит, он быстро набирает вес за счёт регулярного переедания. При этом, как правило, не наблюдается нарушений функций щитовидной железы, половое развитие нормальное, нет нарушения интеллекта. Генетическое исследование важно для дифференциальной диагностики с другими формами ожирения, в целях выбора наиболее эффективного метода лечения и определения прогноза. Спектр мутаций в гене РМК4 очень широк. Тест заключается в исследовании полной кодирующей области гена рецептора меланокортина 4 (MC4R), что позволяет выявить любые возможные мутации, приводящие к РМК4-ассоциированному ожирению. Предлагаемое генетическое исследование позволяет подтвердить недостаточность РМК4 или перейти к поиску более редких форм наследственно обусловленного ожирения.

Результаты обследования выдаются с интерпретацией врача-генетика.

Синонимы
MC4R
Срок выполнения
14 суток (Временный срок выполнения 15 сут.)
Методы
Автоматическое секвенирование ДНК
Тип биоматериала
  • Буккальный (щечный) эпителий
  • Венозная кровь
Стоимость:
3795 ₽
Взятие биоматериала: от 150 ₽
Сдайте этот и другие анализы со скидкой до 50% в HelixExpress
Скачайте приложение
Взятие биоматериала одного типа для разных анализов оплачивается один раз.
Санкт-Петербург