Санкт-Петербург
+7 (812) 309 12 21
+7 (800) 700 03 03

Ваш город Санкт-Петербург?

 

закрыть

Результаты поиска: Количество результатов: 0

Анализы База знаний Акции Страницы Адреса
Версия для печати

[42-023] Ожирение у детей и подростков (недостаточность рецептора меланокортина)


Краткое описание

До 6% людей с тяжелым ожирением, развивающимся в детстве, несут мутации в гене рецептора меланокортина 4 (РМК4). Поэтому недостаточность РМК4 – самая распространенная форма наследственно обусловленного ожирения. Основной функцией MC4-рецепторов опосредованно является контроль массы тела и регуляция пищевого поведения. Заболевание может проявляться уже на первом году жизни: у ребенка отмечается повышенный аппетит, он быстро набирает вес за счёт регулярного переедания. При этом, как правило, не наблюдается нарушений функций щитовидной железы, половое развитие нормальное, нет нарушения интеллекта. Генетическое исследование важно для дифференциальной диагностики с другими формами ожирения, в целях выбора наиболее эффективного метода лечения и определения прогноза. Спектр мутаций в гене РМК4 очень широк. Тест заключается в исследовании полной кодирующей области гена рецептора меланокортина 4 (MC4R), что позволяет выявить любые возможные мутации, приводящие к РМК4-ассоциированному ожирению. Предлагаемое генетическое исследование позволяет подтвердить недостаточность РМК4 или перейти к поиску более редких форм наследственно обусловленного ожирения.

Результаты обследования выдаются с интерпретацией врача-генетика.

Подробное описание анализа в Базе медицинских знаний Хеликс

Цена услуги 2590 руб. (Скидка: до 259 руб.) * Скачать примеррезультата
Услуги по взятию (сбору) биоматериала
Срок выполнения 14 суток
В комплекс входят
Синонимы (eng) MC4R
Тип биоматериала и способы взятия
Тип На дому В Центре Самостоятельно
Буккальный (щечный) эпителий Dot Dot
Венозная кровь Dot Dot

На дому: возможно взятие биоматериала сотрудником мобильной службы.

В Диагностическом центре: взятие, либо самостоятельный сбор биоматериала осуществляется в Диагностическом центре.

Самостоятельно: сбор биоматериала осуществляется самим пациентом (моча, кал, мокрота и т.п.). Другой вариант – образцы биоматериала предоставляет пациенту врач (например, операционный материал, ликвор, биоптаты и т.п.). После получения образцов пациент может как самостоятельно доставить их в Диагностический центр, так и вызвать мобильную службу на дом для передачи их в лабораторию.


* Цена указана без учёта стоимости взятия биоматериала. Услуги по взятию биоматериала добавляются в предварительный заказ автоматически. При единовременном заказе нескольких услуг услуга по сбору биоматериала оплачивается только один раз.


Лабораторная служба Хеликс
г. Санкт-Петербург, Б. Сампсониевский пр-т, д. 20
Телефон: +7 (800) 700-03-03