Главная / Сдать анализы / Определение экспансии триплетов при спиноцеребеллярной атаксии 1 типа (в гене ATXN1) в Санкт-Петербурге /
Анализ 42-043
Определение экспансии триплетов при спиноцеребеллярной атаксии 1 типа (в гене ATXN1) в Санкт-Петербурге
Описание
Подготовка к анализу
Описание
Увеличение числа CAG-триплетных повторов (экспансия) в 8 экзоне гена ATXN1 является причиной развития спиноцеребеллярной атаксии 1 типа, частого аутосомно-доминантного неврологического заболевания.
Синонимы
Спиноцеребеллярная атаксия 1 типа, СЦА1, Экспансия триплетных повторов