Главная / Сдать анализы / Определение экспансии триплетов при спиноцеребеллярной атаксии 6 типа (в гене CACNA1A) в Санкт-Петербурге /
Анализ 42-046
Определение экспансии триплетов при спиноцеребеллярной атаксии 6 типа (в гене CACNA1A) в Санкт-Петербурге
Описание
Подготовка к анализу
Описание
Увеличение числа CAG-триплетных повторов (экспансия) в кодирующей части гена CACNA1A является причиной развития спиноцеребеллярной атаксии 6 типа, частого аутосомно-доминантного неврологического заболевания.
Синонимы
Спиноцеребеллярная атаксия 6 типа, СЦА6, Экспансия триплетных повторов