Главная / Сдать анализы / Генетическое обследование на миотоническую дистрофию 1 типа в гене DMPK в Санкт-Петербурге /
Анализ 42-051
Генетическое обследование на миотоническую дистрофию 1 типа в гене DMPK в Санкт-Петербурге
Описание
Подготовка к анализу
Описание
Увеличение числа CTG-триплетных повторов (экспансия) в 3'-нетранслируемом участке гена DMPK является причиной развития миотонической дистрофии 1 типа, частого аутосомно-доминантного неврологического заболевания.
Синонимы
Миотоническая дистрофия 1 типа (МД1), ген DMPK, экспансия триплетных повторов