Пренатальный тест Prenetix предназначен для определения количественной представленности локусов исследуемых хромосом для расчета риска наличия у ребенка трисомии по хромосомам 21 (синдром Дауна), 18 (синдром Эдвардса) и 13 (синдром Патау). Данная методика прямого анализа свободноциркулирующей ДНК ребенка в крови беременной женщины была разработана в лаборатории Ariosa (Roche). При анализе данных также учитывается возраст матери (или донора яйцеклетки) и срок гестации, которые указаны в направительном бланке на исследование.

Тест исследует эмбрионально-плацентарную внеклеточную ДНК, выделенную из материнской плазмы на сроке беременности с 10 недель. Prenetix предлагает персональную оценку риска, которая показывает, есть ли у ребенка риск развития генетического заболевания. Исследование позволяет предположить некоторые нарушения и синдромы и затем, зная о них, проводить своевременное лечение рожденного ребенка. При этом следует учитывать, что это скрининговый тест, то есть поставить диагноз по его результатам нельзя. Он оценивает вероятность хромосомных патологий, но не позволяет однозначно их диагностировать даже при выявленном высоком риске. Результат данного теста не является диагнозом, а лишь статистической вероятностной цифрой.

Пренатальное генетическое исследование оценивает риск хромосомных аномалий. Если оно не выявляет нарушений, у мамы, вынашивающей ребенка, становится меньше стресса и переживаний, что позволяет обеспечить спокойную беременность. Если риск нарушений есть, можно быть готовыми к диагнозу, заранее позаботиться о том, чтобы обеспечить своему ребенку специализированную поддержку и медицинскую помощь. При современных возможностях медицины при многих врожденных патологиях возможно достаточно высокое качество жизни. В настоящее время все больше женщин осознанно хотят быть заранее информированы о наличии рисков заболеваний ребенка, чтобы подготовиться к рождению малыша с особенностями здоровья.

Анализ половых хромосом проводится только при одноплодной беременности. Обнаружение повышенного риска развития пороков у ребенка не является диагнозом. Возможны ложноположительные результаты.

Ограничения методики:

• не определяются анеуплоидии по другим аутосомам (хромосомам);
• хромосомные аномалии или хромосомный мозаицизм у матери;
• срок беременности менее 10 недель на момент сдачи крови для исследования;
• одноплодная беременность, которая начиналась как беременность двойней ("исчезающий близнец");
• количество плодов превышает два;
• переливание крови в течение последних 3 месяцев;
• трансплантация органов или костного мозга, стволовых клеток в прошлом (в этих случаях повышен риск ложного результата теста);
• наличие онкологического заболевания;
• у беременных с ожирением снижена концентрация фетальной фракции ДНК за счет большего объема циркулирующей крови, что может вести к ложным результатам.