Диагностика наследственной фруктоземии (p.A149P (c.448G>C ; p.Ala150Pro), p.A174D (.524C>A;p.Ala175Asp) в гене ALDOB) в Санкт-Петербурге

Непереносимость фруктозы обусловлена нарушениями в гене ALDOB, кодирующем фермент альдолазу В. Дебют непереносимости фруктозы обычно связан с введением сладких прикормов в рацион ребенка (соки, фруктовые пюре, каши). После приема пищи развивается парадоксальное понижение уровня глюкозы крови, ребенок становится вялым, возникает тошнота, рвота, диарея, потливость, тремор, вплоть до судорог.