Молекулярно-генетическая диагностика наследственной фруктоземии (p.A149P, p.A174D в гене ALDOB)

Непереносимость фруктозы обусловлена нарушениями в гене ALDOB, кодирующем фермент альдолазу В. Дебют непереносимости фруктозы обычно связан с введением сладких прикормов в рацион ребенка (соки, фруктовые пюре, каши). После приема пищи развивается парадоксальное понижение уровня глюкозы крови, ребенок становится вялым, возникает тошнота, рвота, диарея, потливость, тремор, вплоть до судорог.

Синонимы русские

Наследственная фруктоземия, непереносимость фруктозы.

Синонимы английские

Hereditary fructose intolerance, fructosemia.

Название гена

ALDOB.

Метод исследования

Диагностическое секвенирование, полимеразная цепная реакция (ПЦР).

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Венозная кровь.

Как правильно подготовиться к исследованию?

Не принимать пищу в течение 12 часов до исследования, можно пить чистую негазированную воду.

Общая информация об исследовании

Фруктоза является одним из основных мономерных углеводов в рационе человека, входит в состав сахарозы, содержится во фруктах и мёде. Непереносимость фруктозы обусловлена нарушениями в гене ALDOB, кодирующем фермент альдолазу В (патогенные варианты p.A149P и p.A174D). Дебют непереносимости фруктозы обычно связан с введением сладких прикормов в рацион ребенка (соки, фруктовые пюре, каши). После приема пищи развивается парадоксальное понижение уровня глюкозы крови, ребенок становится вялым, возникает тошнота, рвота, диарея, потливость, тремор, вплоть до развития судорог.

Без коррекции питания происходит поражение печени с развитием желтухи. Возможны более поздние формы манифестации заболевания.

Для чего используется исследование?

• Диагностика непереносимости фруктозы.
• Дифференциальная диагностика хронической диареи.

Что означают результаты?

• Отсутствие патогенных вариантов p.A149P, p.A174D в гене ALDOB значительно снижает вероятность наличия у пациента наследственной непереносимости фруктозы, однако не исключает её. При наличии характерной клинической картины может быть рекомендовано более углубленное исследование гена ALDOB.
• Выявление патогенных вариантов p.A149P, p.A174D в гомозиготной форме подтверждает диагноз "наследственная фруктоземия". Гетерозиготное носительство вариантов не проявляется клинически, но увеличивает риск развития заболевания в последующих поколениях.

Важные замечания

Для получения заключения по результату обследования необходимо проконсультироваться у клинического генетика.

Кто назначает исследование?

Педиатр, гастроэнтеролог.

Литература

• Singh SK, Sarma MS. Hereditary fructose intolerance: A comprehensive review. World J Clin Pediatr. 2022 Jul 9;11(4):321-329. doi:10.5409/wjcp.v11.i4.321.
• Zingone F, Bertin L, Maniero D et al. Myths and Facts about Food Intolerance: A Narrative Review. Nutrients. 2023 Nov 30;15(23):4969. doi:10.3390/nu1523496.
• Gaughan S, Ayres L, Baker PR II. Hereditary Fructose Intolerance. 2015 Dec 17 [updated 2021 Feb 18]. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Amemiya A, editors. GeneReviews^® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993–2024. Bookshelf ID: NBK333439.