Выявление гена HLA-B57. Оценка риска развития гиперчувствительности к препарату абакавир

Тест используется для обследования пациентов с ВИЧ/СПИДом перед назначением антиретровирусной терапии препаратом абакавир в целях минимизации риска развития побочных эффектов препарата.

Синонимы русские

Скрининг на HLA-B*57:01, гиперчувствительность к абакавиру.

Синонимы английские

HLA-B*57:01 screening, hypersensitivity reaction to abacavir.

Название гена

HLA-B57.

Метод исследования

Диагностическое секвенирование, полимеразная цепная реакция (ПЦР).

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Венозная кровь.

Как правильно подготовиться к исследованию?

Не принимать пищу в течение 12 часов до исследования, можно пить чистую негазированную воду.

Общая информация об исследовании

Абакавир – ингибитор обратной транскриптазы, использующийся для лечения ВИЧ-инфекции в рамках высокоактивной антиретровирусной терапии. Препарат вызывает реакцию гиперчувствительности у 4-8 % пациентов, получающих данное лечение. Гиперчувствительность к абакавиру – опасный для жизни клинический синдром, развивается в первые 6 недель после начала терапии (синдром гиперчувствительности замедленного типа) и характеризующийся головной болью, головокружением, лихорадкой, сыпью, желудочно-кишечными (тошнота, рвота и диарея) и респираторными (одышка, кашель) симптомами. Сопровождается риском летального исхода. Генотипирование HLA-B57 показано перед началом терапии абакавиром в целях минимизации риска реакции гиперчувствительности.

Для чего используется исследование?

Перед назначением антиретровирусной терапии препаратом абакавир.

Что означают результаты?

Отсутствие аллеля HLA-B*57:01 и других вариантов гена HLA-B57 значительно снижает вероятность реакций гиперчувствительности на абакавир.

Носительство аллеля HLA-B*57:01 значительно увеличивает вероятность реакций гиперчувствительности на абакавир. Терапия абакавиром противопоказана из-за высокого риска развития жизнеугрожающих осложнений.

Важные замечания

Для получения заключения по результату исследования необходимо проконсультироваться у клинического генетика.

Кто назначает исследование?

Инфекционист, клинический фармаколог.

Литература

• Mounzer K, Hsu R, Fusco J Setal. HLA-B*57:01 screening and hypersensitivity reaction to abacavir between 1999 and 2016 in the OPERA^® observational database: a cohort study. AIDS Res Ther. 2019 Jan 16;16(1):1. doi: 10.1186/s12981-019-0217-3.
• Dean L. Abacavir Therapy and HLA-B*57:01 Genotype. 2015 Sep 1 [Updated 2018 Apr 18]. In: Pratt VM, Scott SA, Pirmohamed M, et al., editors. Medical Genetics Summaries [Internet]. Bethesda (MD): National Center for Biotechnology Information (US). https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK315783/.
• Peter J, Choshi P, Lehloenya RJ. Drug hypersensitivity in HIV infection. Curr Opin Allergy Clin Immunol. 2019 Aug;19(4):272-282. doi: 10.1097/ACI.0000000000000545.