Генотипирование DPYD для оценки токсичности химиотерапии (DPYD*2A (c.1905+1G>A), DPYD *13 (c.1679T>G; p.Ile560Ser), c.2846A>T (p.Asp949Val) и HapB3 (c.1129–5923C>G) в Санкт-Петербурге

Ген DPYD кодирует фермент дигидропиримидиндегидрогеназу (DPYD), который является ключевым звеном метаболизма фторпиримидинов. Фторпиримидины (5-фторурацил, капецитабин) используются в химиотерапии онкологических заболеваний: колоректального рака, рака желудка, молочной железы, яичников, печени и др. Перед началом терапии данными препаратами рекомендуется скрининг на дефицит DPYD. Частичный или полный дефицит фермента DPYD указывает на повышенный риск тяжелых токсических реакций.