Диагностика наследственной эндотелиальной дистрофии роговицы (дистрофия Фукса, ген TCF4) в Санкт-Петербурге

Наследственная эндотелиальная дистрофия Фукса (НЭДФ) представляет собой заболевание, которое характеризуется дегенеративным поражением роговицы и прогрессирующим билатеральным снижением зрения. Чаще всего манифестирует после 40 лет и проявляется следующими симптомами: ухудшение зрения в утренние часы с его восстановлением к вечеру, светобоязнь, слезотечение, ощущение инородного тела в глазу, блефароспазм. Наиболее частой причиной НЭДФ считается экспансия CTG-повторов в интроне гена TCF4, которая обнаруживается у 70-75 % пациентов.