НИПТ EVOGEN базовый двойня (анеуплоидии 13, 18, 21 хромосом) в Санкт-Петербурге

Пренатальный тест предназначен для определения количественной представленности локусов исследуемых хромосом для расчета риска при двуплодной беременности трисомии по хромосомам 21 (синдром Дауна), 18 (синдром Эдвардса) и 13 (синдром Патау). Данная методика использует анализ свободноциркулирующей плодной ДНК в крови беременной женщины. При анализе данных также учитывается возраст матери и срок гестации, которые указаны в направительном бланке на исследование.

Тест исследует эмбрионально-плацентарную внеклеточную ДНК, выделенную из материнской плазмы на сроке беременности с 10 недель. Исследование предлагает персональную оценку риска, которая показывает, есть ли у ребенка риск развития генетического заболевания. Исследование позволяет предположить некоторые нарушения и синдромы и затем, зная о них, проводить своевременное лечение рожденного ребенка. При этом следует учитывать, что это скрининговый тест, то есть поставить диагноз по его результатам нельзя. Он оценивает вероятность хромосомных патологий, но не позволяет однозначно их диагностировать даже при выявленном высоком риске. Результат данного теста не является диагнозом, а лишь статистической вероятностной цифрой.

Пренатальное генетическое исследование оценивает риск хромосомных аномалий. Если риск нарушений есть, можно быть готовыми к диагнозу, заранее позаботиться о том, чтобы обеспечить своему ребенку специализированную поддержку и медицинскую помощь. При современных возможностях медицины при многих врожденных патологиях возможно достаточно высокое качество жизни.

Обнаружение повышенного риска развития пороков у ребенка не является диагнозом. Возможны ложноположительные результаты.

Ограничения методики:

- Не определяются анеуплоидии по другим аутосомам (хромосомам).
- Хромосомные аномалии или хромосомный мозаицизм у матери.
- Аномальный кариотип родителей.
- Ограничениями полногеномного НИПТ являются полиплоидии, транслокации, микрохромосомные аномалии размером менее 7 млн пар нуклеотидов, а также хромосомные аномалии, не валидированные производителем технологии.
- Срок беременности менее 10 недель на момент взятия крови для исследования.
- Одноплодная беременность, которая начиналась как беременность двойней ("исчезающий близнец").
- Переливание крови в течение последних 3 месяцев.
- Трансплантация органов или костного мозга, стволовых клеток в прошлом (в этих случаях повышен риск ложного результата теста).
- Наличие онкологического заболевания.
- Тест без определения анеуплоидий половых хромосом.
- При избыточном весе – у беременных с ожирением снижена концентрация фетальной фракции ДНК за счет большего объема циркулирующей крови.
- При беременности двойней получение информации о половых анеуплоидиях и случайных находках не представляется возможным, оценивается риск только частых анеуплоидий – трисомий по 21-й, 18-й и 13-й хромосомам. При наличим Y-хромосомы можно предполагать, что один из плодов будет мужского пола, при отсутствии Y-хромосомы предполагается, что оба плода женского пола.