EVOGEN-НИПТ базовый двойня (анеуплоидии 13, 18, 21 хромосом)

Пренатальный тест предназначен для определения количественной представленности локусов исследуемых хромосом для расчета при двуплодной беременности трисомии по хромосомам 21 (синдром Дауна), 18 (синдром Эдвардса) и 13 (синдром Патау). Данная методика использует анализ свободноциркулирующей плодной ДНК в крови беременной женщины. При анализе данных также учитывается возраст матери и срок гестации, которые указаны в направительном бланке на исследование.

Тест исследует эмбрионально-плацентарную внеклеточную ДНК, выделенную из материнской плазмы на сроке беременности с 10 недель. Исследование предлагает персональную оценку риска, которая показывает, есть ли у ребенка риск развития генетического заболевания. Исследование позволяет предположить некоторые нарушения и синдромы и затем, зная о них, проводить своевременное лечение рожденного ребенка. При этом следует учитывать, что это скрининговый тест, то есть поставить диагноз по его результатам нельзя. Он оценивает вероятность хромосомных патологий, но не позволяет однозначно их диагностировать даже при выявленном высоком риске. Результат данного теста не является диагнозом, а лишь статистической вероятностной цифрой.

Пренатальное генетическое исследование оценивает риск хромосомных аномалий. Если оно не выявляет нарушений, у мамы, вынашивающей ребенка, становится меньше стресса и переживаний, что позволяет обеспечить спокойную беременность. Если риск нарушений есть, можно быть готовыми к диагнозу, заранее позаботиться о том, чтобы обеспечить своему ребенку специализированную поддержку и медицинскую помощь. При современных возможностях медицины при многих врожденных патологиях возможно достаточно высокое качество жизни.

Обнаружение повышенного риска развития пороков у ребенка не является диагнозом. Возможны ложноположительные результаты.

Синонимы русские

НИПТ, НИПТ при беременности двойней, пренатальная диагностика, здоровье ребенка при беременности.

Метод исследования

Диагностическое секвенирование.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Венозную кровь.

Что означают результаты?

Результаты данного тестирования должны рассматриваться в совокупности с другими клиническими показателями, следует обсудить их на консультации с лечащим врачом.

Важные замечания

• Период нахождения ребенка в утробе матери – это не подготовка к жизни, а уже жизнь. Жизнь человека начинается с момента зачатия. Именно образование уникального и неповторимого набора генов (генома) является ключевым моментом в формировании зародыша. Он является абсолютно отдельным существом с уникальным геномом.
• Это скрининговый, а не диагностический тест. Он оценивает генетический материал, выделенный из материнской крови, который представляет собой смесь материнской ДНК и плацентарной ДНК ребенка, чтобы определить вероятность специфических аномалий хромосом. Тест НЕ позволяет утверждать присутствие генетических патологий, а только определяет риск некоторых синдромов. При оценке результата теста рекомендуется получить консультацию генетика.

• Ограничения методики:

  - Не определяются анеуплоидии по другим аутосомам (хромосомам).
  - Хромосомные аномалии или хромосомный мозаицизм у матери.
  - Аномальный кариотип родителей.
  - Ограничениями полногеномного НИПТ являются полиплоидии, транслокации, микрохромосомные аномалии размером менее 7 млн пар нуклеотидов, а также хромосомные аномалии, не валидированные производителем технологии.
  - Срок беременности менее 10 недель на момент взятия крови для исследования.
  - Одноплодная беременность, которая начиналась как беременность двойней ("исчезающий близнец").
  - Переливание крови в течение последних 3 месяцев.
  - Трансплантация органов или костного мозга, стволовых клеток в прошлом (в этих случаях повышен риск ложного результата теста).
  - Наличие онкологического заболевания.
  - Тест без определения анеуплоидий половых хромосом.
  - При избыточном весе – у беременных с ожирением снижена концентрация фетальной фракции ДНК за счет большего объема циркулирующей крови.
  - При беременности двойней получение информации о половых анеуплоидиях и случайных находках не представляется возможным, оценивается риск только частых анеуплоидий – трисомий по 21-й, 18-й и 13-й хромосомам. При наличим Y-хромосомы можно предполагать, что один из плодов будет мужского пола, при отсутствии Y-хромосомы предполагается, что оба плода женского пола.

Литература

• Динамика развития двигательной активности, сенсорных систем и циркадных ритмов у плода. Kurjak A. [et al.], 2006.
• Do Fetuses Feel Pain? What the Science Says. Sara G. Miller. August 3, 2022.