НИПТ расширенная панель (анеуплоидии 13, 18, 21, X, Y + 6 микроделеционных синдромов у плода; носительство мутаций аутосомно-рецессивных заболеваний у матери) в Санкт-Петербурге

Неинвазивный пренатальный ДНК-тест (НИПТ) – это скрининговое исследование, направленное на выявление хромосомных аномалий плода, выполняемое путем анализа свободно-циркулирующей ДНК плода в крови матери. НИПТ является скрининговым методом оценки риска наиболее частых хромосомных аномалий плода: трисомии 21-й хромосомы (синдром Дауна), трисомии 18-й хромосомы (синдром Эдвардса), трисомии 13-й хромосомы (синдром Патау), половых анеуплоидий. В зависимости от пола плода в заключении указывается риск моносомии Х (синдром Тернера) и трисомии Х (синдром ХХХ) для женского пола младенца; дисомии Х (синдром Клайнфельтера) и дисомии Y (синдром Якобс) для мужского пола младенца. Также тест выявляет риск микроделеционных синдромов: микроделеция 22q11.2 (синдром ДиДжорджи), микроделеция 1р36 (синдром 1р36), микроделеция 15q11-13 (синдром Ангельмана / Прадера – Вилли), микроделеция 4р16.3 (синдром Вольфа – Хиршхорна), микроделеция 5р15 (синдром "кошачьего крика"). Дополнительно определяется риск аутосомно-рецессивных заболеваний, связанных с носительством у матери патогенных генетических вариантов в генах CFTR, PAH, GALT, GJB2, SLC26A4, TPP1, ATP7B, DARS2, DHCR7, HEXA, IDUA, PIGN, PKHD1, PMM2, SLC26A2, USH2A, SMARCAL1, ALDOB (в исследование могут быть включены и другие гены и генетические варианты).

Тест исследует эмбрионально-плацентарную внеклеточную ДНК, выделенную из материнской плазмы. Оценивается риск у ребенка генетического заболевания. Исследование позволяет предположить некоторые нарушения и синдромы и затем, зная о них, проводить своевременное лечение рожденного ребенка. При этом следует учитывать, что это скрининговый тест, то есть поставить диагноз по его результатам нельзя. Он оценивает вероятность хромосомных патологий, но не позволяет однозначно их диагностировать даже при выявленном высоком риске. Результат данного теста не является диагнозом, а лишь статистической вероятностной цифрой. При использовании донорской яйцеклетки и суррогатном материнстве определение статуса носительства аутосомно-рецессивных мутаций является неинформативным без предоставления образца крови биологической матери. Тест выполняется с 10-й недели беременности при отсутствии ультразвуковых признаков хромосомной патологии. Срок беременности должен быть установлен по данным УЗИ.

Пренатальное генетическое исследование оценивает риск хромосомных аномалий. Если риск нарушений есть, можно быть готовыми к диагнозу, заранее позаботиться о том, чтобы обеспечить своему ребенку специализированную поддержку и медицинскую помощь. При современных возможностях медицины при многих врожденных патологиях возможно достаточно высокое качество жизни.

Обнаружение повышенного риска развития пороков у ребенка не является диагнозом. Возможны ложноположительные результаты.

Исследование анеуплоидий по половым хромосомам, а также определение пола будущего ребенка возможно при условии одноплодной беременности и по желанию пациентки.

Ограничения методики:

• не определяются анеуплоидии по другим аутосомам (хромосомам);
• хромосомные аномалии или хромосомный мозаицизм у матери;
• срок беременности менее 10 недель на момент сдачи крови для исследования;
• одноплодная беременность, которая начиналась как беременность двойней ("исчезающий близнец");
• переливание крови в течение последних 3 месяцев;
• трансплантация органов или костного мозга, стволовых клеток в прошлом (в этих случаях повышен риск ложного результата теста);
• наличие онкологического заболевания;
• у беременных с ожирением снижена концентрация фетальной фракции ДНК за счет большего объема циркулирующей крови, что может вести к ложным результатам.