Выявление гена HLA-B27 – один из критериев диагностики серонегативных спондилоартропатий – группы ревматологических заболеваний с поражением суставов и других органов, для которых типична негативность по ревматоидному фактору. Расширенное исследование гена HLA-B27 позволяет выявлять феномен гомозиготного или гетерозиготного носительства гена HLA-B27, а также определять субаллели данного гена, некоторые из которых могут быть маркером, подтверждающим или исключающим развитие болезни Бехтерева.