Главная / Сдать анализы / Диагностика наследственной фруктоземии (p.A149P (c.448G>C ; p.Ala150Pro), p.A174D (.524C>A;p.Ala175Asp) в гене ALDOB) в Дербенте /
Описание

Непереносимость фруктозы обусловлена нарушениями в гене ALDOB, кодирующем фермент альдолазу В. Дебют непереносимости фруктозы обычно связан с введением сладких прикормов в рацион ребенка (соки, фруктовые пюре, каши). После приема пищи развивается парадоксальное понижение уровня глюкозы крови, ребенок становится вялым, возникает тошнота, рвота, диарея, потливость, тремор, вплоть до судорог.

Синонимы
Наследственная фруктоземия, Непереносимость фруктозы Fructosemia, Hereditary fructose intolerance
Срок выполнения
9 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала
Методы
  • Диагностическое секвенирование
  • Полимеразная цепная реакция (ПЦР)
Тип биоматериала
  • Венозная кровь
Стоимость:
4880 ₽
Взятие биоматериала: 200 ₽
Взятие биоматериала одного типа для разных анализов оплачивается один раз.
Дербент