Оценка уровня ацилкарнитинов, являющихся участниками важнейших метаболических реакций организма, в целях диагностики нарушений обмена жирных и органических кислот.
В состав исследования входит определение следующих показателей:
Свободный карнитин (C0)
Этерифицированные карнитины = СУММА (C2,C3...C18)
Суммарные карнитины = свободный+эстерифицированный
Соотношение этерифицированные/свободный карнитин =(суммарный карнитин-свободный карнитин)/свободный карнитин
Синонимы русские
Ацилкарнитиновый профиль.
Синонимы английские
Acylcarnitine profile.
Метод исследования
Высокоэффективная жидкостная хроматография с тандемным масс-спектрометрическим детектированием (ВЭЖХ-МС/МС).
Какой биоматериал можно использовать для исследования?
Разовую порцию мочи.
Как правильно подготовиться к исследованию?
Общая информация об исследовании
Поступающие в организм питательные вещества проходят целый ряд метаболических превращений, в результате которых одни из них становятся основным строительным материалом для клеток, другие – энергетическим ресурсом, третьи – создают запас необходимых веществ на случай изменившихся условий существования и т.д. К примеру, анализируемые в данном исследовании ацилкарнитины - "промежуточные" вещества в сложных окислительно-восстановительных реакциях, протекающих в митохондриях и приводящих в итоге к синтезу АТФ – основного источника энергии для жизнеобеспечения каждой клетки и всего организма в целом.
Основа данных веществ - L-карнитин, или левокарнитин, представляющий по химическому строению вещество, подобное витаминам группы В. L-карнитин поступает из пищи и синтезируется в организме с участием аминокислот метионина и лизина, ряда ферментов, витаминов и микроэлементов. Основная его функция - участие в сложнейших биохимических реакциях энергетического обмена. Также L-карнитин участвует в процессах расщепления жиров, снижения уровня глюкозы, утилизации токсических соединений, что способствует защите клеток организма от повреждающего воздействия.
Ацилкарнитины – это сложные органические вещества, являющиеся эфирами карнитина и жирных кислот, промежуточные продукты сложнейших биохимических реакций клеточного метаболизма. Ацилкарнитины подразделяются на короткоцепочечные (С2-С5), среднецепочечные (С6-С12) и длинноцепочечные (С14-С18) в зависимости от длины углеродной цепи присоединенной кислоты. Химические названия этих соединений происходят от латинского обозначения цифр по количеству атомов углерода жирной кислоты, присоединенной к карнитину, например деканоилкарнитин (10 атомов углерода), гексаноилкарнитин (6 атомов углерода) и т.д.
Анализ ацилкарнитинов в моче позволяет выявить возможные нарушения в метаболических процессах, в которых они участвуют (в первую очередь, обменные реакции органических жирных кислот). Метаболические нарушения могут быть: а) врожденными - обусловленными мутациями генов; б) приобретенными - возникают в результате патологии, ведущей к нарушению синтеза в организме жирных кислот (или усвоения их из продуктов питания) или необходимых для их превращений ферментов. Эти патологии могут быть представлены в виде отдельной нозологической формы или быть частью каких-либо системных заболеваний. Клинические симптомы, характерные для нарушений обмена жирных кислот, могут быть представлены изменениями в биохимическом анализе крови, анализе мочи, электролитными сдвигами, признаками дегидратации, нарушении функции печени, почек, миопатиями, неврологическими расстройствами и т.д.
Определение концентрации ацилкарнитинов в моче проводится методом высокоэффективной жидкостной хроматографии с тандемной масс-спектрометрией (ВЭЖХ/МС), включающей в себя два этапа, на каждом из которых образец материала проходит ряд преобразований в целях получения конечного результата. В начале происходит качественный анализ – разделение изучаемых веществ по их физико-химическим свойствам. Затем измеряются уровни ацилкарнитинов. Кроме того, исследование включает несколько показателей, вычисляемых математическим путем. ВЭЖХ/МС на сегодняшний день является одним из самых точных методов лабораторной диагностики с анализом большого количества показателей одновременно, обладает высокой чувствительностью и специфичностью.
Необходимо отметить, что результаты данного исследования не являются окончательным диагнозом и должны оцениваться и интерпретироваться врачом, ознакомленным с анамнезом и данными всех необходимых методов диагностики.
Для чего используется исследование?
Когда назначается исследование?
Что означают результаты?
Референсные значения, ммоль/моль креатинина
Свободный карнитин (C0)
0-6 мес. - 1,8-104,3
6-24 мес. - 4,2-120,6
2 года и старше - 0,8-46
Этерифицированные карнитины
0-6 мес. - 15,6-59,4
6-24 мес. - 19,8-69,3
2 года и старше - 6,2-35,9
Суммарные карнитины
0-6 мес. - 18,1-175,6
6-24 мес. - 26,1-193,4
2 года и старше - 8,3-82,7
Соотношение этерифицированные/свободный карнитин
0-6 мес. - 0,4-6,8
6-24 мес. - 0,4-5
2 года и старше - 0,5-7,3
Что может влиять на результат?
Важные замечания
Также рекомендуется
Кто назначает исследование?
Неонатолог, педиатр, терапевт, невролог, медицинский генетик, диетолог.
Литература