Оценка уровня ацилкарнитинов, являющихся участниками важнейших метаболических реакций организма, в целях диагностики нарушений обмена жирных и органических кислот.

В состав исследования входит определение следующих показателей:

Свободный карнитин (C0) 
Этерифицированные карнитины = СУММА (C2,C3...C18) 
Суммарные карнитины = свободный+эстерифицированный 
Соотношение этерифицированные/свободный карнитин =(суммарный карнитин-свободный карнитин)/свободный карнитин

Синонимы русские

Ацилкарнитиновый профиль.

Синонимы английские

Acylcarnitine profile.

Метод исследования

Высокоэффективная жидкостная хроматография с тандемным масс-спектрометрическим детектированием (ВЭЖХ-МС/МС).

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Разовую порцию мочи.

Как правильно подготовиться к исследованию?

• Исключить из рациона алкоголь в течение 24 часов до исследования.
• Исключить (по согласованию с врачом) прием мочегонных препаратов в течение 48 часов до сбора мочи.

Общая информация об исследовании

Поступающие в организм питательные вещества проходят целый ряд метаболических превращений, в результате которых одни из них становятся основным строительным материалом для клеток, другие – энергетическим ресурсом, третьи – создают запас необходимых веществ на случай изменившихся условий существования и т.д. К примеру, анализируемые в данном исследовании ацилкарнитины - "промежуточные" вещества в сложных окислительно-восстановительных реакциях, протекающих в митохондриях и приводящих в итоге к синтезу АТФ – основного источника энергии для жизнеобеспечения каждой клетки и всего организма в целом.

Основа данных веществ - L-карнитин, или левокарнитин, представляющий по химическому строению вещество, подобное витаминам группы В. L-карнитин поступает из пищи и синтезируется в организме с участием аминокислот метионина и лизина, ряда ферментов, витаминов и микроэлементов. Основная его функция - участие в сложнейших биохимических реакциях энергетического обмена. Также L-карнитин участвует в процессах расщепления жиров, снижения уровня глюкозы, утилизации токсических соединений, что способствует защите клеток организма от повреждающего воздействия.

Ацилкарнитины – это сложные органические вещества, являющиеся эфирами карнитина и жирных кислот, промежуточные продукты сложнейших биохимических реакций клеточного метаболизма. Ацилкарнитины подразделяются на короткоцепочечные (С2-С5), среднецепочечные (С6-С12) и длинноцепочечные (С14-С18) в зависимости от длины углеродной цепи присоединенной кислоты. Химические названия этих соединений происходят от латинского обозначения цифр по количеству атомов углерода жирной кислоты, присоединенной к карнитину, например деканоилкарнитин (10 атомов углерода), гексаноилкарнитин (6 атомов углерода) и т.д.

Анализ ацилкарнитинов в моче позволяет выявить возможные нарушения в метаболических процессах, в которых они участвуют (в первую очередь, обменные реакции органических жирных кислот). Метаболические нарушения могут быть: а) врожденными - обусловленными мутациями генов; б) приобретенными - возникают в результате патологии, ведущей к нарушению синтеза в организме жирных кислот (или усвоения их из продуктов питания) или необходимых для их превращений ферментов. Эти патологии могут быть представлены в виде отдельной нозологической формы или быть частью каких-либо системных заболеваний. Клинические симптомы, характерные для нарушений обмена жирных кислот, могут быть представлены изменениями в биохимическом анализе крови, анализе мочи, электролитными сдвигами, признаками дегидратации, нарушении функции печени, почек, миопатиями, неврологическими расстройствами и т.д.

Определение концентрации ацилкарнитинов в моче проводится методом высокоэффективной жидкостной хроматографии с тандемной масс-спектрометрией (ВЭЖХ/МС), включающей в себя два этапа, на каждом из которых образец материала проходит ряд преобразований в целях получения конечного результата. В начале происходит качественный анализ – разделение изучаемых веществ по их физико-химическим свойствам. Затем измеряются уровни ацилкарнитинов. Кроме того, исследование включает несколько показателей, вычисляемых математическим путем. ВЭЖХ/МС на сегодняшний день является одним из самых точных методов лабораторной диагностики с анализом большого количества показателей одновременно, обладает высокой чувствительностью и специфичностью.

Необходимо отметить, что результаты данного исследования не являются окончательным диагнозом и должны оцениваться и интерпретироваться врачом, ознакомленным с анамнезом и данными всех необходимых методов диагностики.

Для чего используется исследование?

• Оценка метаболизма ацилкарнитинов.
• Диагностика врожденных (наследственных) и приобретенных заболеваний, связанных с нарушением обмена жирных кислот – при возникновении их клинических симптомов или при отягощенном семейном анамнезе по данной группе заболеваний.
• Контроль за эффективностью терапии при подтвержденном диагнозе обменных нарушений.
• Контроль за соблюдением рекомендаций по питанию.

Когда назначается исследование?

• При подозрении на нарушение метаболизма жирных кислот.
• При подозрении на нарушения обменных реакций, происходящих в митохондриях.
• Функциональный дисбаланс обмена витаминов.
• Скрининг новорождённых, имеющих отягощенный семейный анамнез по обменным нарушениям.
• Контроль за соблюдением рекомендаций по питанию или применения лекарственных препаратов.

Что означают результаты?

Референсные значения, ммоль/моль креатинина

Свободный карнитин (C0)

0-6 мес. - 1,8-104,3

6-24 мес. - 4,2-120,6

2 года и старше - 0,8-46

Этерифицированные карнитины

0-6 мес. - 15,6-59,4

6-24 мес.  - 19,8-69,3

2 года и старше - 6,2-35,9

Суммарные карнитины

0-6 мес. - 18,1-175,6

6-24 мес. - 26,1-193,4

2 года и старше - 8,3-82,7

Соотношение этерифицированные/свободный карнитин

0-6 мес. - 0,4-6,8

6-24 мес. - 0,4-5

2 года и старше - 0,5-7,3

Что может влиять на результат?

• Характер питания;
• прием некоторых лекарственных препаратов (в частности, при обследовании ребенка младенческого возраста могут иметь значение препараты, применяемые матерью в период беременности и лактации).

Важные замечания

• Данное скрининговое исследование рекомендовано проводить как можно раньше новорождённым из группы риска по наследственным обменным патологиям, т.к. раннее выявление и начало лечения позволяет предотвратить прогрессирование заболевания и развитие тяжелых осложнений.

Также рекомендуется

• Клинический и биохимический анализы крови - основные показатели
• Общий анализ мочи с микроскопией
• Анализ крови на ацилкарнитины

Кто назначает исследование?

Неонатолог, педиатр, терапевт, невролог, медицинский генетик, диетолог.

Литература

• de Sousa C, English NR, Stacey TE, Chalmers RA. Measurement of L-carnitine and acylcarnitines in body fluids and tissues in children and in adults. Clin Chim Acta. 1990 Mar 15;187(3):317-28.
• Magiera S, Baranowski J. Determination of carnitine and acylcarnitines in human urine by means of microextraction in packed sorbent and hydrophilic interaction chromatography-ultra-high-performance liquid chromatography-tandem mass spectrometry. J Pharm Biomed Anal. 2015 May 10; 109:171-6.
• Abe K, Suzuki H, Maekawa M, Shimada M, Yamaguchi H, Mano N. Matrix effect-corrected liquid chromatography/tandem mass-spectrometric method for determining acylcarnitines in human urine. Clin Chim Acta. 2017 May;468:187-194.
• Vernez L, Hopfgartner G, Wenk M, Krähenbühl S. Determination of carnitine and acylcarnitines in urine by high-performance liquid chromatography-electrospray ionization ion trap tandem mass spectrometry. J Chromatogr A. 2003 Jan 17;984(2):203-13.