Определение метилирования гена MGMT в биопсийном (операционном) материале

Определение метилирования гена MGMT рекомендовано всем пациентам с глиомами для классификации опухоли согласно системе ВОЗ для последующей возможности персонализации терапии.

Синонимы русские

MGMT, метилирование гена MGMT, глиальная опухоль, опухоли центральной нервной системы.

Синонимы английские

MGMT, MGMT gene methylation, glioma, oligodendroglioma, tumors of the central nervous system.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Образец ткани, образец ткани в парафиновом блоке.

Общая информация об исследовании

MGMT (O[6]-метилгуанин-ДНК-метилтрансфераза) - это фермент репарации ДНК. Он защищает опухолевые клетки от повреждений, вызванных алкилирующими агентами, и это приводит к устойчивости к химиотерапии алкилирующими агентами. Эпигенетическое подавление гена MGMT за счет метилирования промотора ведет к снижению экспрессии белка MGMT, снижению активности репарации ДНК и потенциальному повышению чувствительности к терапии.

Определение метилирование гена MGMT - обязательная часть молекулярной диагностики всех глиом высокой степени злокачественности (GIII-IV). Метилирование промотора гена MGMT наблюдается примерно при 50 % глиом G IV. Было показано, что в глиобластомах наличие метилирования промотора MGMT - независимый благоприятный прогностический фактор, а также предиктор ответа на терапию алкилирующими препаратами, например темозоломидом.

Для чего используется исследование?

• Для классификации глиальных опухолей согласно системе ВОЗ в целях персонализации лечения.

Когда назначается исследование?

• Рекомендовано всем пациентам с глиальными опухолями для классификации опухолей согласно системе ВОЗ в целях последующей персонализации лечения.

Что означают результаты?

Референсные значения

Метилирования гена MGMT не обнаружено.

Положительный результат

Обнаружено патогенное метилирование гена MGMT.

Важные замечания

Для получения заключения по результату обследования необходимо проконсультироваться у врача-онколога.

Кто назначает исследование?

Врач-онколог.

Литература

• Кобяков Г. Л., Абсалямова О. В., Бекяшев А. Х., Голанов А. В., Измайлов Т. Р., Коновалов А. Н. и соавт. Практические рекомендации по лекарственному лечению первичных опухолей центральной нервной системы. Злокачественные опухоли: Практические рекомендации RUSSCO #3s2, 2020 (том 10).07.
• StuppR, BradaM, vandenBentM, etal. High-grade glioma: ESMO Clinical Practice Guidelines for diagnosis, treatment and follow-up. Ann Oncol 2014;25 (Suppl 3): iii93-101.
• Louis D, Perry A, Reifenberger G. et al. The 2016 World Health Organization Classification of Tumors of the Central Nervous System: a summary. Acta Neuropathologica 2016; 131: 803-20.
• Cancer Genome Atlas Research Network, Brat D, Verhaak R, et al. Comprehensive, integrative genomic analysis of diffuse lower-grade gliomas. N Engl J Med 2015; 372: 2481–98.
• Weller M, van den Bent M, Hopkins K, et al. EANO guideline for the diagnosis and treatment of anaplastic gliomas and glioblastoma. Lancet Oncol 2014; 15: 395-403.