Диагностика антифосфолипидного синдрома (АФС)

Диагностика антифосфолипидного синдрома включает в себя выявление в крови пациента антинуклеарного фактора и антител к кардиолипину.

Определяемые показатели:

• Антинуклеарный фактор на HEp-2-клетках
• Антитела к кардиолипину, IgG и IgM

Синонимы русские

Антинуклеарный фактор (АНФ), антиядерные антитела, антинуклеарные антитела (АНА), антитела к кардиолипину, IgG и IgM (АКЛ).

Синонимы английские

Antinuclear Antibodies (ANA), Hep-2 Substrate, ANA-Hep2, Fluorescent AntiNuclear Antibody detection (FANA). Cardiolipin Antibodies, aCL antibody, Antiphospholipid Antibodies, APAs.

Метод исследования

Непрямая реакция иммунофлюоресценции.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Венозную кровь.

Как правильно подготовиться к исследованию?

• Не курить в течение 30 минут до исследования.

Общая информация об исследовании

В медицинской практике определение в крови антинуклеарного фактора и антител к кардиолипину в совокупности с клиническими проявлениями применяется для диагностики антифосфолипидного синдрома.

Антифосфолипидный синдром (синдром Хьюза) – это нарушение иммунной системы, поражающее кровеносную систему. При этом в крови человека повышается склонность к образованию тромбов. Последние могут формироваться в кровеносных сосудах любого органа, в том числе плаценты у беременных. Тромбообразование может стать причиной следующих заболеваний: тромбоз глубоких вен нижних конечностей, тромбоэмболии легочной артерии или инсульта. У беременных это патологическое состояние может привести к задержке внутриутробного развития плода, замершей беременности, преэклампсии, выкидышу или преждевременным родам (акушерский антифосфолипидный синдром). Антифосфолипидный синдром, как правило, развивается у женщин детородного возраста. Своевременная диагностика антифосфолипидного синдрома играет важную роль в предотвращении серьезных осложнений.

Причины антифосфолипидного синдрома до сих пор детально не изучены, но ученые связывают его развитие с наличием в крови антифосфолипидных антител (антинуклеарный фактор, антитела к кардиолипину, IgG и IgM), разрушающих фосфолипиды в организме человека.

Изучение генов, отвечающих за развитие антифосфолипидного синдрома, находится на ранней стадии. Однако достоверно известно, что наличие у близких родственников этой патологии повышает вероятность ее проявления в следующем поколении.

К факторам внешней среды, влияющим на развитие антифосфолипидного синдрома, относятся вирусные инфекции (цитомегаловирус или парвовирус B19), бактериальные инфекции (колибактериоз, лептоспироз), противоэпилептические препараты, оральные контрацептивы.

К факторам риска развития клинических проявлений антифосфолипидного синдрома относятся беременность, хирургические вмешательства, повышенный уровень артериального давления или холестерина, гиподинамия, прием оральных контрацептивов или заместительная гормонотерапия, курение, ожирение.

Типичными проявлениями заболевания являются тромбозы различной локализации как в артериальном (ишемический инсульт, гангрена нижних конечностей), так и венозном русле (тромбофлебит глубоких и поверхностных вен конечностей).

Особое место отводится проявлениям заболевания, связанным с тромбозом сосудов плаценты (акушерский антифосфолипидный синдром). Основным признаком в этом случае являются повторные выкидыши. Акушерский антифосфолипидный синдром характеризуется внутриутробной задержкой развития плода, замершей беременностью, преэклампсией (повышение артериального давления, отеки и белок в моче у беременной), преждевременными родами.

Антифосфолипидный синдром – сложное патологическое состояние, которое диагностируется на основании клинических проявлений (осложнения тромбообразования у молодых людей, отягощенный акушерский анамнез) и выявления в крови пациентки антифосфолипидных антител.

При выявлении в крови пациента одного из антифосфолипидных антител исследование необходимо повторить через 6-8 недель, поскольку результат первого теста может быть ложноположительным. Вероятность ложноположительного результата исследования повышается у пожилых людей, больных злокачественными новообразованиями, хроническими заболеваниями или инфекциями, во время терапии определенными лекарствами (гидралазин, изониазид, прокаинамид, некоторые препараты для лечения эпилепсии).

Лечение антифосфолипидного синдрома должно быть направлено на предотвращение образования тромбов. С этой целью таким пациентам назначаются антикоагулянты и антиагреганты.

Степень тяжести антифосфолипидного синдрома индивидуальна. Длительная антикоагулянтная терапия снижает вероятность образования тромбов и улучшает прогноз течения заболевания (большинство пациентов могут вести нормальный образ жизни).

Для чего используется исследование?

• Для диагностики антифосфолипидного синдрома.

Когда назначается исследование?

• При обследовании больных системной красной волчанкой;
• при планировании беременности;
• при невынашивании беременности, внутриутробной задержке развития плода, замершей беременности, преэклампсии, преждевременных родах и выкидышах;
• при флебитах и тромбофлебитах, хронических заболеваниях почек, кардиологической патологии (в т.ч. острый инфаркт миокарда), инсультах, транзиторных ишемических атаках у молодых людей;
• при пестрой фиолетовой пурпуроподобной сыпи, тромбоцитопении, гемолитической анемии, остеонекрозе, снижении остроты зрения, бесплодии.

Что означают результаты?

Референсные значения

1. Антинуклеарный фактор

Результат: отрицательный.

Титр: 1:160.

2. Антитела к кардиолипину, IgM: 0–10 ед/мл (результат отрицательный).

Антитела к кардиолипину, IgG: 0–10 ед/мл (результат отрицательный).

Если уровень исследуемых антител в крови находится в пределах референсных значений, значит, антифосфолипидный синдром отсутствует.

Для диагностики антифосфолипидного синдрома необходима совокупность клинических проявлений и как минимум двух положительных результатов лабораторных исследований концентрации антител в крови, выполненных с интервалом 1,5-2 месяца.

Что может влиять на результат?

Вероятность ложноположительного результата исследования повышается у пожилых людей, больных злокачественными новообразованиями, хроническими заболеваниями или инфекциями, во время терапии определенными лекарствами (гидралазин, изониазид, прокаинамид, некоторые препараты для лечения эпилепсии).

Важные замечания

Во время терапии определенными лекарствами (гидралазин, изониазид, прокаинамид, некоторые препараты для лечения эпилепсии) у пациента может развиваться лекарственно индуцированная системная красная волчанка. Симптомы последней проходят при отмене препарата.

Также рекомендуется

• [13-045] Антинуклеарный фактор на HEp-2 клетках
• [13-015] Антитела к ядерным антигенам (ANA), скрининг
• [13-063] Антинуклеарные антитела, IgG (анти-Sm, RNP, SS-A, SS-B, Scl-70, PM-Scl, PCNA, CENT-B, Jo-1, гистонов, нуклеосом, Ribo P, AMA-M2), иммуноблот
• [13-046] Антитела к экстрагируемому ядерному антигену (ENA-скрин)
• [06-050] С-реактивный белок, количественно (высокочувствительный метод)
• [13-020] Ревматоидный фактор

Кто назначает исследование?

Врач общей практики, терапевт, ревматолог, акушер-гинеколог.

Литература

• Wilson D. McGraw-Hill Manual of Laboratory and Diagnostic Tests 1st Ed Normal, Illinois, 2007: 55-57 pp.
• Miyakis S, Lockshin MD, Atsumi T, et al. International consensus statement on an update of the classification criteria for definite antiphospholipid syndrome (APS). J Thromb Haemost. 2006;4:295-306.
• Hoppensteadt DA, Fabbrini N, Bick RL, et al. Laboratory evaluation of the antiphospholipid syndrome. Hematol Oncol Clin N Am. 2008;22:19-32.
• Ruffatti A, Pengo V. Antiphospholipid syndrome classification criteria: comments on the letter of Swadzba and Musial. J Thromb Haemost. 2009;7:503-504.
• Favaloro EJ, Wong RCW. Laboratory testing and identification of antiphospholipid antibodies and the antiphospholipid syndrome: a potpourri of problems, a compilation of possible solutions. Sem Thromb Haemost. 2008;34:389-410.
• Swadzba J, Musial J. More on: the debate on antiphospholipid syndrome classification criteria. J Thromb Haemost. 2009;7:501–502.