Санкт-Петербург
+7 (812) 309 12 21
+7 (800) 700 03 03

Ваш город Санкт-Петербург?

 

закрыть

Результаты поиска: Количество результатов: 0

Анализы База знаний Акции Страницы Адреса
База знаний в вашем смартфоне или планшете
для iPhone и iPad
для Android
Пересчёт
единиц измерения
Нормы в
микробиологии

← вернуться к списку статей

Версия для печати


[18-015] Рецептор мелатонина 1B (MTNR1B). Выявление мутации C(g.37979623)T (регуляторная область гена)

Маркер связан с изменением метаболизма глюкозы. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к повышенному уровню глюкозы крови, сахарному диабету 2-го типа.

Название гена – MTNR1B.

OMIM *600804.

Локализация гена на хромосоме 11q14.3.

Функция гена

Ген MTNR1B кодирует белок – рецептор мелатонина 1В.

Генетический маркер C(g.37979623)T (rs1387153)

Участок ДНК в регуляторной области гена MTNR1B, в которой цитозин (С) заменяется на тимин (T), называется генетическим маркером C(g.37979623)T.

Возможные генотипы

  • С/С
  • С/Т
  • Т/Т

Частота встречаемости в популяции

Частота встречаемости Т-аллеля в европейской популяции составляет 22  %.

Ассоциация маркера с заболеваниями

Описание

К сахарному диабету приводит сочетание неблагоприятных приобретенных (избыточный вес, неправильное питание, стрессы, гормональные нарушения) и наследственных факторов. Он проявляется, прежде всего, увеличением содержания глюкозы в крови и понижением способности тканей захватывать и утилизировать ее.

Уровень глюкозы регулирует гормон мелатонин, секретируемый шишковидной железой головного мозга. Он замедляет выброс инсулина. Рецепторы мелатонина 1В (кодируются геном MTNR1B) представляют собой белки, состоящие из семи трансмембранных доменов, внеклеточного N-терминального домена и внутриклеточного C-терминального домена и располагающиеся на поверхности многих ответственных за синтез инсулина клеток (в том числе и на клетках островков Лангерганса поджелудочной железы). При изменении структуры гена, проявляющемся в замене основания цитозина (С) на тимин (T) в регуляторной области гена MTNR1B (генетический маркер C(g.37979623)T), меняется уровень его экспрессии, в результате чего значительно подавляется высвобождение инсулина в ответ на изменение уровня глюкозы. Это замедляет утилизацию глюкозы тканями, ее уровень в крови растет, следовательно, повышается и риск диабета. Исследования показывают достоверное увеличение риска гипергликемии и диабета 2-го типа у носителей генотипа Т/Т.

Выявление предрасположенности к гипергликемии, ассоциированной с геном MTNR1B, позволит оценить вероятность повышения уровня глюкозы в крови и риск развития диабета 2-го типа и, соответственно, предотвратить его профилактическими мерами.

Интерпретация результатов

Оценка генотипа по маркеру:

  • С/С – генотип, не ассоциированный с риском развития гипергликемии;
  • С/Т и Т/Т – генотипы, ассоциированные с риском развития гипергликемии.

Результаты исследования должны интерпретироваться врачом в комплексе с другими генетическими, анамнестическими, клиническими и лабораторными данными.



Исследование рекомендуется проводить в комплексе:

Важные замечания

Для данного маркера не существует понятия "норма" и "патология", т. к. исследуется полиморфизм гена.

Литература

  • Bouatia-Naji N, Bonnefond A, Cavalcanti-Proença C, Sparsø T, Holmkvist J, Marchand M, Delplanque J, Lobbens S. A variant near MTNR1B is associated with increased fasting plasma glucose levels and type 2 diabetes risk. Nat Genet. 2009 Jan;41(1):89-94. [PMID: 19060909]
Лабораторная служба Хеликс
г. Санкт-Петербург, Б. Сампсониевский пр-т, д. 20
Телефон: +7 (800) 700-03-03