Санкт-Петербург
+7 (812) 309 12 21
+7 (800) 700 03 03

Ваш город Санкт-Петербург?

 

закрыть

Результаты поиска: Количество результатов: 0

Анализы База знаний Акции Страницы Адреса
База знаний в вашем смартфоне или планшете
для iPhone и iPad
для Android
Пересчёт
единиц измерения
Нормы в
микробиологии

← вернуться к списку статей

Версия для печати


[18-070] Транскрипционный фактор А митохондрий (TFAM). Выявление мутации G35C (Ser12Thr)

Маркер связан с особенностями активности митохондрий. Исследуется для выявления способности переносить продолжительные физические нагрузки.

Название гена

TFAM.

OMIM

*600438.

Локализация гена на хромосоме

10q21.1.

Функция гена

Ген PPARG кодирует белок – транскрипционный фактор А митохондрий, активирующий транскрипцию и участвующий в репликации митохондриальной ДНК.

Генетический маркер

G35C.

Участок ДНК в кодирующей белок области гена TFAM, в котором гуанин (G) заменяется на цитозин (С), называется генетическим маркером G35C. В результате происходит замена аминокислоты серин на треонин (Ser12Thr) в позиции 12 аминокислотной последовательности белка TFAM.

Возможные генотипы

  • G/G
  • G/С
  • С/С

Частота встречаемости в популяции

Частота встречаемости С-аллеля в европейской популяции составляет около 9 %.

Общая информация об исследовании

Митохондрии называют "энергетическими станциями" клетки, поскольку именно в этих органеллах происходит синтез молекул АТФ, за счет энергии высвобождающейся в результате окислительных процессов. Митохондрии - единственные органеллы клетки, помимо ядра, содержащие ДНК. Эта ДНК получила название митохондриальной ДНК (мтДНК). Геном митохондрий человека кодирует ряд белков (NADH-дегидрогеназу, цитохром b, АТФ-синтазу и другие) и молекул РНК.

Ген TFAM кодирует белок – транскрипционный фактор А митохондрий, располагающийся в ядре клетки, в составе 10-й хромосомы. Белок TFAM синтезируется в клетке и транспортируется в митохондрии, где активирует транскрипцию и участвует в репликации мтДНК.

Полиморфный участок ДНК в кодирующей белок области гена TFAM, в котором гуанин (G) заменяется на цитозин (С), называется генетическим маркером G35C. В результате происходит замена аминокислоты серин на треонин (Ser12Thr) в позиции 12 аминокислотной последовательности белка TFAM. Это может, в свою очередь, влиять на стабильность структуры и работу митохондриального фактора транскрипции А.

Известно, что количество копий мтДНК в клетках миокарда и экспрессия TFAM снижаются при сердечной недостаточности. Носительство генотипа С/С является фактором риска ишемической болезни сердца у мужчин.

Полиморфизм гена TFAM ассоциирован с физической работоспособностью. В группе спортсменов-стаеров, у которых преобладают аэробные нагрузки, частота аллеля С была достоверно выше, чем в контрольной группе, и увеличивалась с ростом навыков у спортсменов. Кроме того, аллель С оказался ассоциирован с более высокими значениями аэробной производительности.

Что означают результаты?

Результаты исследования должны интерпретироваться врачом в комплексе с другими генетическими, анамнестическими, клиническими и лабораторными данными.



Важные замечания

Для данного маркера не существует понятия "норма" и "патология", т.к. исследуется полиморфизм гена.

Литература

  • Жейкова Т.В и др. Ассоциация полиморфизма Thr12Ser гена митохондриального фактора транскрипции А TFAM с ишемической болезнью сердца. Бюллетень сибирской медицины, № 6, 2012.
  • Р. Марри, Д. Греннер, П. Мейерс, В. Родуэлл. Биохимия человека: В 2-х томах. Пер. с англ.: - М.: Мир, 1993.
  • Akhmetov II, Popov DV, Missina SS, Vinogradova OL, Rogozkin VA. Association of the mitochondrial transcription factor (TFAM) gene polymorphism with physical performance of athletes. Fiziol Cheloveka. 2010 Mar-Apr;36(2):121-5.
Лабораторная служба Хеликс
г. Санкт-Петербург, Б. Сампсониевский пр-т, д. 20
Телефон: +7 (800) 700-03-03