Биохимический скрининг РАРР-А и св. b-ХГЧ в 11-14 недель беременности для программы ASTRAIA (без расчета рисков)

Неинвазивное исследование, которое на основании определенных лабораторных маркеров и клинических данных позволяет при помощи компьютерной программы ASTRAIA рассчитать вероятный риск развития хромосомных особенностей плода.

Для выполнения расчета рисков в обязательном порядке требуются данные ультразвукового скрининга (УЗИ) плода на сроке не ранее 8 недель беременности. Из-за ограничений в применении расчетных методов определения риска врождённых аномалий плода расчет таких рисков при многоплодной беременности с 3 и более плодами провести невозможно. Оптимальные сроки проведения исследования – 11-13 недель беременности. При этом следует учитывать, что это скрининговый тест, то есть поставить диагноз по его результатам нельзя. Он оценивает вероятность хромосомных патологий, но не позволяет однозначно их диагностировать даже при выявленном высоком риске. Результат данного теста не является диагнозом.

Программно-аппаратный комплекс компании Astraia представляет собой модульную базу данных, разработанную специально для акушеров-гинекологов. Он был разработан в тесном сотрудничестве с Институтом внутриутробной медицины (Fetal Medicine Foundation), Лондон (FMF).

Для данного исследования необходимы результаты УЗИ.

Исследование включает в себя только выполнение лабораторных тестов (без выполнения расчетов) для дальнейшего использования полученных результатов врачом в программе ASTRAIA. В дальнейшем сертифицированный специалист FMF вводит в программу ASTRAIA возраст беременной, результаты биохимического скрининга и УЗИ. Так можно произвести расчет риска хромосомных отклонений плода и аномалий в развитии в 1-м триместре беременности.

Синонимы русские

Биохимический скрининг I триместра беременности, "двойной тест" 1-го триместра, скрининг по программе "Астрая", программа "Астрая".

Синонимы английские

Maternal Screen, First Trimester, Prenatal Screening I, Astraia, Biochemical screening PAPP-A and free β-HCG for the ASTRAIA software.

Метод исследования

Электрохемилюминесцентный анализ (electrochemiluminescence immunoassay – ECLIA), технология Cobas e, Roche.

Единицы измерения

ММЕ/мл (миллимеждународная единица на миллилитр), нг/мл (нанограмм на миллилитр).

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Венозную кровь.

Общая информация об исследовании

Когда начинается жизнь человека? Ученые в эпоху развития высоких технологий ответили на данный вопрос с позиций биологии и эмбриологии – жизнь начинается задолго до появления на свет – с момента зачатия. Развитие человека начинается с оплодотворения. Зигота – самая ранняя, начальная стадия развития человека. Ее "генетический паспорт" остается неизменным на всех остальных стадиях и создается в процессе оплодотворения яйцеклетки. По генетическому составу клетки малыша на эмбриональной стадии идентичны генетическому составу взрослого. Уникальный генетический код, который определяет строение тела человека, его неповторимость, образуется в момент слияния ядер мужской и женской половых клеток, то есть в момент зачатия. Именно с момента зачатия начинается функционировать индивидуальная биологическая система, уникальная человеческая индивидуальность, неповторимая личность. Во время беременности происходят лишь последующие рост, развитие, созревание. Оплодотворенная яйцеклетка не просто клеточная масса без особых, своих собственных характеристик. Младенец в материнской утробе не часть тела матери, а человеческое существо, обладающее индивидуальностью и всеми признаками личности, так как в первой же человеческой клетке уже присутствуют генетически определенные характеристики будущего новорождённого. Человеческая жизнь в утробе матери стоит на наиболее ранней ступени своего развития. Научные наблюдения, проводимые с помощью современной аппаратуры, свидетельствуют: у зародыша в возрасте 2,5 недели (18 дней) ощутимы удары сердца и начинает действовать обособленная, его собственная система кровообращения, на 21-й день уже сформировалось и стало биться сердце, нагнетая кровь малыша через замкнутую кровеносную систему, также формируется головной и спинной мозг; в 4 недели руки и ноги начинают принимать форму; в 5 с половиной недель на руках и ногах начинают формироваться пальцы; в 6 с половиной недель ребенок начинает шевелиться – на 12 недель раньше того срока, когда мать почувствует его движения; уже в первые недели развития организма ребенка формируются нервные пути, необходимые для передачи сигналов боли: к 7-й неделе формируются ноцицепторы – тип рецепторов, реагирующих на боль; в 7 недель у ребенка фиксируются мозговые импульсы, он имеет полностью сформированные внешние и внутренние органы; на 4-8-й неделе после зачатия уже можно различить маленькие руки, ноги, лицо, глаза; в 8 недель развивающийся ребенок может слегка ударить кулачком в стенку околоплодного пузыря, сосать большой палец, просыпаться и засыпать, все соматические системы уже функционируют; к 8-12 неделям у него уже завершают формироваться органы, ребенок начинает поворачивать голову, тело, может двигать ручками и ножками, он уже умеет совершать как крупные, так и мелкие движения, с помощью УЗИ можно увидеть, каким подвижным становится лицо малыша: он двигает губами и глазками, открывает рот, глотает околоплодную жидкость; в 9-10 недель на головке начинают расти волосы; в 10 недель ребенок обладает всеми теми характеристиками, которые есть у детей после их рождения, начинает немного видеть, завершилось развитие глаз, но они еще закрыты крохотными веками; в 11 недель он может морщиться и улыбаться, системы его организма становятся все более совершенными. Ребенок во чреве матери может чувствовать боль даже прежде, чем его нервные пучки полностью сформировались, потому что функционируют прочие неврологическая системы.

Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) вырабатывается в плодной оболочке ребенка на стадии эмбриона. Он является важным показателем развития беременности и её отклонений. Максимума уровень ХГЧ достигает на 10-11-ю неделю, а затем постепенно снижается. По этому показателю можно судить о благополучном течении беременности и выявлять нарушения развития плода.

Альфа-фетопротеин (АФП) вырабатывается в эмбриональном желточном мешке, печени и эпителии кишечника плода, его уровень зависит от состояния желудочно-кишечного тракта, почек плода и плацентарного барьера. Он активно участвует в полноценном развитии ребенка. В крови матери его концентрация постепенно увеличивается с 10-й недели беременности и достигает максимума на 30-32-й неделях. В связи с этим АФП используется как неспецифический маркер состояния плода и наличия акушерской патологии.

Важно точно знать гестационный возраст плода, так как уровни АФП, ХГЧ в крови отличаются на разных неделях беременности. Обязательно учитываются клинические данные (возраст беременной, масса тела, количество плодов, раса, вредные привычки, наличие сахарного диабета).

Программно-аппаратный комплекс компании Astraia представляет собой модульную базу данных, разработанную специально для акушеров-гинекологов. Он был разработан в тесном сотрудничестве с Институтом внутриутробной медицины (Fetal Medicine Foundation), Лондон (FMF). На основании полученных результатов и клинических данных врач, обладающими действующим сертификатом FMF и лицензией на использование этой программы, при помощи компьютерной программы ASTRAIA может рассчитать вероятный риск развития хромосомных особенностей ребенка.

Для чего используется исследование?

Для скринингового обследования беременных, чтобы оценить риск хромосомной патологии плода. Полученные результаты могут быть использованы сертифицированным в FMF врачом в модуле расчета программы Astraia.

Когда назначается исследование?

При обследовании беременных в первом триместре (анализ рекомендован на сроке беременности 10 недель – 13 недель 6 дней).

Что означают результаты?

Референсные значения

Свободная бета-субъединица хорионического гонадотропина человека (бета-ХГЧ свободный)

Неделя беременности	Референсные значения
Небеременные	0–2 нг/мл
8-9-я	23,65–162,5 нг/мл
9-10-я	23,58–193,13 нг/мл
10-11-я	25,76–181,65 нг/мл
11–12-я	17,4–130,38 нг/мл
12-13-я	13,43–128,5 нг/мл
13-14-я	14,21–114,7 нг/мл
14-15-я	8,91–79,44 нг/мл
15-16-я	5,87–62,07 нг/мл
16-17-я	4,67–50,05 нг/мл
17-18-я	3,33–42,81 нг/мл
18-19-я	3,84–33,3 нг/мл

Ассоциированный с беременностью протеин А плазмы (PAPP-A)

Неделя беременности	Референсные значения
8-9-я	0,17–1,54 ММЕ/мл
9-10-я	0,32–2,42 ММЕ/мл
10-11-я	0,46–3,73 ММЕ/мл
11–12-я	0,79–4,76 ММЕ/мл
12-13-я	1,03–6,01 ММЕ/мл
13-14-я	1,47–8,54 ММЕ/мл

В дальнейшем врач, сертифицированный в Институте внутриутробной медицины (FMF), вводит в программу ASTRAIA возраст беременной, результаты данного биохимического скрининга и УЗИ. Так можно произвести расчет риска хромосомных особенностей плода в 1-м триместре беременности.

Что может влиять на результат?

• На результат влияет точность предоставленной информации и заключений ультразвуковой диагностики.
• Ложноположительный результат (высокий риск) в некоторых случаях может быть связан с повышением бета-субъединицы хорионического гонадотропина на фоне дисфункции плаценты, угрозы прерывания беременности.

Важные замечания

• Период нахождения ребенка в утробе матери – это не подготовка к жизни, а уже жизнь. Жизнь человека начинается с момента зачатия. Именно образование уникального и неповторимого набора генов (генома) является ключевым моментом в формировании зародыша. Он является абсолютно отдельным существом с уникальным геномом.
• Это скрининговый, а не диагностический тест. Он оценивает вероятность специфических аномалий хромосом. Тест НЕ позволяет утверждать присутствие генетических патологий, а только определяет риск синдрома. Результат теста не является диагнозом. При оценке результата теста рекомендуется получить консультацию генетика.
• Лаборатория должна иметь точные данные о сроке беременности и обо всех факторах, необходимых для расчета показателей. Предоставленные неполные или неточные данные могут быть причиной серьезных ошибок в расчете рисков.

Также рекомендуется

• Беременность – I триместр
• Альфа-фетопротеин (альфа-ФП)
• Эстриол свободный
• Плацентарный лактоген
• Прогестерон
• Цитологическое исследование гормонального фона (при угрозе прерывания беременности, нарушениях цикла)

Литература

• Durkovic J., Andelic L., Mandic B., Lazar D. False Positive Values of Biomarkers of Prenatal Screening on Chromosomopathy as Indicators of a Risky Pregnancy. // Journal of Medical Biochemistry. – Volume 30, Issue 2, Pages 126–130.
• Muller F., Aegerter P., et al. Software for Prenatal Down Syndrome Risk Calculation: A Comparative Study of Six Software Packages. // Clinical Chemistry – August 1999 vol. 45 no. 8 – 1278-1280.
• Динамика развития двигательной активности, сенсорных систем и циркадных ритмов у плода. Kurjak A. [et al.], 2006.
• Do Fetuses Feel Pain? What the Science Says. Sara G. Miller. August 3, 2022.