Предрасположенность к возрастной дегенерации желтого пятна. Макулярная дегенерация

Комплексное генетическое исследование, которое позволяет определить риск развития возрастной макулярной дегенерации – одной из основных причин потери зрения в зрелом возрасте. Для данного заболевания характерна значительная наследственная предрасположенность.

Синонимы русские

Возрастная макулодистрофия (ВМД), инволюционная центральная хориоретинальная дистрофия.

Синонимы английские

Age-related macular degeneration.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Буккальный (щечный) эпителий, венозную кровь.

Как правильно подготовиться к исследованию?

Подготовки не требуется.

Общая информация об исследовании

Возрастная дегенерация желтого пятна – ведущая причина потери зрения в зрелом и пожилом возрасте. В России макулодистрофией болеют 15 из 1000 человек. В возрастной группе от 52 до 64 лет распространенность заболевания составляет 1,6  %, от 65 до 74 лет – 15  %, старше 75 лет – 30  %.

Зрение снижается из-за постепенного ухудшения состояния клеток в макуле (желтом пятне) – важной зоне сетчатки глаза, ответственной за резкость и остроту центрального зрения, необходимого для чтения, письма, идентификации лиц или вождения автомобиля. С возрастом защитная система глаз становится более уязвимой.

Выделяют два типа ВМД: сухую и влажную. Сухая (встречается в 90  % случаев) возникает в результате постепенного распада клеток в желтом пятне вследствие нарушенного обмена веществ между сетчаткой и сосудистой оболочкой, что приводит к образованию под макулой мельчайших бугорков, называемых друзами. Снижение центрального зрения при сухой форме ВМД происходит медленно. При влажной форме (10  % случаев) наблюдаются рост кровеносных сосудов в сосудистой оболочке глаза, экссудативный отек и кровоизлияния в сетчатку. В отличие от сухого типа, потеря зрения при влажной ВМД происходит более быстро.

Заподозрить макулярную дегенерацию у себя или своих близких возможно по следующим признакам:

• размытость или снижение остроты центрального зрения (зачастую больные долго не замечают поражения одного глаза, пока заболевание не захватит и второй);
• "слепые" пятна – прямое следствие дегенерации желтого пятна;
• прямые линии выглядят прерывистыми или изогнутыми;
• при рассматривании разными глазами цвет и форма одних и тех же объектов кажутся разными, слова в книге или газете могут быть размытыми, цвета теряют яркость;
• трудности в опознавании лиц.

Генетическая предрасположенность к макулярной дегенерации определяется двумя генетическими маркерами, исследование которых проводится в рамках предлагаемого анализа. ARMS2 (G205T) и CFH (C1204T) вместе составляют около 70  % риска развития возрастной макулярной дегенерации. Изучение генотипа позволит выявить этот риск и его степень.

Совсем недавно макулярная дегенерация считалась необратимым процессом, но сейчас разработаны специальные комплексы биологически активных веществ, позволяющие существенно отсрочить начало заболевания и уменьшить тяжесть симптомов. Важно как можно раньше узнать о наличии предрасположенности, чтобы заблаговременно начать профилактику ВМД.

Факторы риска развития макулярной дегенерации:

• возраст (чем старше человек, тем выше вероятность заболевания);
• пол (женщины более подвержены ВМД, чем мужчины);
• цвет волос и кожи (светлая кожа и голубой цвет радужной оболочки);
• курение (сигаретный дым увеличивает образование вредных свободных радикалов);
• солнечный свет (у людей, чей образ жизни связан с продолжительным пребыванием вне помещений, живущих у экватора или в высокогорье, риск заболеть выше – прямое воздействие солнечных лучей поражает глазную сетчатку, поэтому офтальмологи рекомендуют использовать солнцезащитные очки);
• наличие заболевания у членов семьи (наряду с возрастом один из главных факторов риска из-за выраженной генетической составляющей заболевания);
• несбалансированное питание (отсутствие или недостаток необходимых витаминов и микроэлементов, а также защитных каротиноидов ослабляет антиоксидантную систему организма);
• ожирение (у людей с избыточной массой тела низкое количество каротиноидов);
• повышенное артериальное давление и другие заболевания сердечно-сосудистой системы, тромбозы.

Когда назначается анализ?

• При оценке вероятности прогрессирования заболевания у лиц с ранними стадиями возрастной макулярной дегенерации.
• При определении степени риска развития ВМД (для принятия профилактических мер).
• При определении риска развития ВМД у лиц, имеющих заболевание в семейном анамнезе.

Что означают результаты?

Результат генетического анализа – заключение о степени риска развития возрастной макулярной дегенерации и рекомендации.

Генетический маркер ARMS2 (G205T)

Возможные генотипы

G/G  – низкий риск.

G/T  – умеренный риск развития/прогрессирования возрастной макулярной дегенерации.

T/T  – высокий риск развития/прогрессирования возрастной макулярной дегенерации.

Генетический маркер CFH (C1204T)

Возможные генотипы

T/T  – низкий риск.

T/C  – умеренный риск развития/прогрессирования возрастной макулярной дегенерации.

C/C  – высокий риск развития/прогрессирования возрастной макулярной дегенерации.

Сочетание генотипов

G/T ARMS2 (G205T) и T/C CFH (C1204T) – высокий риск развития/прогрессирования возрастной макулярной дегенерации.

T/T ARMS2 (G205T) и C/C CFH (C1204T) – крайне высокий риск развития/прогрессирования возрастной макулярной дегенерации.

Генетические маркеры

• Ген предрасположенности к возрастной макулопатии 2 (ARMS2). Выявление мутации G205T (Ala69Ser)
• Фактор комплемента H (CFH). Выявление мутации C1204T (Tyr402His)

Важные замечания

Отсутствие нарушений по исследуемым генетическим маркерам, предрасполагающим к заболеванию, не исключает развития заболевания вследствие других причин, в том числе генетических.

Литература

• Schaumberg, D. A., Hankinson, S. E., Guo, Q., Rimm, E., Hunter, D. J.A prospective study of 2 major age-related macular degeneration susceptibility alleles and interactions with modifiable risk factors. Arch. Ophthal. 125: 55-62, 2007. [PMID: 17210852]
• Schmidt, S., Hauser, M. A., Scott, W. K., Postel, E. A., Agarwal, A., Gallins, P., Wong, F., Chen, Y. S., Spencer, K., Schnetz-Boutaud, N., Haines, J. L., Pericak-Vance, M. A.Cigarette smoking strongly modifies the association of LOC387715 and age-related macular degeneration. Am. J. Hum. Genet. 78: 852-864, 2006. [PMID: 16642439]
• Ayoub T, Patel N. Age-related macular degeneration . J R Soc Med. 2009; 102 (2) :56-61. [PMID: 19208869]