Главная / Сдать анализы / Обнаружение экспансии GAA-повторов в гене FXN при атаксии Фридрейха (АФ) в Красном Селе /
Описание

Увеличение числа GAA-триплетных повторов (экспансия) в 1 интроне гена FXN является причиной развития атаксии Фридрейха, частого аутосомно-рецессивного неврологического заболевания.

Синонимы
Атаксия Фридрейха, Ген FXN, Экспансия триплетных повторов
Срок выполнения
до 10 суток (Временный срок выполнения 13 сут.)
Методы
Полимеразная цепная реакция (ПЦР)
Тип биоматериала
  • Венозная кровь
Красное Село