Главная / Сдать анализы / Генетическая диагностика бета-талассемии и гемоглобинопатий (мутации в гене HBB) в Красном Селе /
Описание

Талассемии и гемоглобинопатии – это группа наследственных заболеваний, обусловленных количественными или структурными нарушениями в целях глобина, белкового компонента гемоглобина. Дефекты синтеза гемоглобина приводят к развитию анемии различной тяжести с признаками гемолиза и перегрузки организма железом.

Синонимы
β-талассемия, Анемия Кули, Гемоглобинозы, Гемоглобинопатия C, Гемоглобинопатия E, Морская анемия Beta thalassemia, HbS, Hemoglobinopathy, Sickle cell anemia
Срок выполнения
до 11 суток (Временный срок выполнения 14 сут.)
Методы
Диагностическое секвенирование
Тип биоматериала
  • Венозная кровь
Красное Село