Анализ 42-052

Генетическое обследование на миотоническую дистрофию 2 типа в гене CNBP в Москве

Name: Генетическое обследование на миотоническую дистрофию 2 типа в гене CNBP
Brand: Лабораторная служба Хеликс
Price: 4510 RUB
Availability: InStock

Описание

Подготовка к анализу

Описание

Увеличение числа (экспансия) тетрануклеотидного повтора CCTG в комплексе (TG)n(TCTG)n(CCTG)n в первом интроне гена CNBP (ZNF9) является причиной развития миотонической дистрофии 2 типа, аутосомно-доминантного неврологического заболевания.

Синонимы

Ген CNBP (ZNF9), Миотоническая дистрофия 2 типа (МД2), Экспансия тетрануклеотидного повтора