Набережные Челны
Анализ 42-043
Определение экспансии триплетов при спиноцеребеллярной атаксии 1 типа (в гене ATXN1) в Набережных Челнах
Описание
Подготовка к анализу
Описание
Увеличение числа CAG-триплетных повторов (экспансия) в 8 экзоне гена ATXN1 является причиной развития спиноцеребеллярной атаксии 1 типа, частого аутосомно-доминантного неврологического заболевания.
Синонимы
Спиноцеребеллярная атаксия 1 типа, СЦА1, Экспансия триплетных повторов
Срок выполнения
до 12 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала
Методы
Полимеразная цепная реакция (ПЦР)
Тип биоматериала
- Венозная кровь
Набережные Челны