Набережные Челны
Анализ 42-054
Генетическое обследование на гентингтоноподобное заболевание 2 типа в гене JPH3 в Набережных Челнах
Описание
Подготовка к анализу
Описание
Увеличение числа CTG-триплетных повторов (экспансия) во 2А экзоне гена JPH3 является причиной развития гентингтоноподобного заболевания 2 типа, аутосомно-доминантного неврологического заболевания.
Синонимы
ГПЗ 2, Экспансия триплетных повторов
Срок выполнения
до 12 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала
Методы
Полимеразная цепная реакция (ПЦР)
Тип биоматериала
- Венозная кровь
Набережные Челны