Ахондроплазия – генетическое заболевание, при котором нарушается процесс роста костей. Оно проявляется карликовостью (рост менее 130 см), укорочением проксимальных отделов конечностей, деформацией верхних и нижних конечностей, позвоночника и костей черепа. Интеллект, как правило, сохранён. Причиной ахондроплазии являются патогенные варианты в гене рецептора фактора роста фибробластов 3-го типа (FGFR3), наиболее часто – в экзоне 10 (c.1138G>A и c.1138G>C). Патогенные варианты в гене FGFR3 приводят к нарушению энхондрального окостенения и развитию вышеописанных симптомов.