Гены BRCA1, BRCA2, ATM, PALB2, CHEK2 участвуют в репарации ДНК. Нарушение репарации ДНК является одним из ключевых механизмов канцерогенеза. Патогенные варианты в данных генах приводят к развитию наследственных опухолевых синдромов, один из наиболее распространённых – синдром наследственного рака молочной железы и яичников. Он вызывает около 5-15 % случаев рака молочной железы (РМЖ) и до 15-20 % случаев рака яичников (РЯ).