Новороссийск
Анализ 42-052
Генодиагностика миотонической дистрофии 2 типа. Ген CNBP в Новороссийске
Описание
Увеличение числа (экспансия) тетрануклеотидного повтора CCTG в комплексе (TG)n(TCTG)n(CCTG)n в первом интроне гена CNBP (ZNF9) является причиной развития миотонической дистрофии 2 типа, аутосомно-доминантного неврологического заболевания.
Синонимы
Ген CNBP (ZNF9), Миотоническая дистрофия 2 типа (МД2), Экспансия тетрануклеотидного повтора
Срок выполнения
до 14 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала
Методы
Полимеразная цепная реакция (ПЦР)
Тип биоматериала
- Венозная кровь
Новороссийск