В норме у женщины в клетках содержится две Х-хромосомы. На ранней стадии развития у эмбрионов женского пола в каждой клетке случайным образом инактивируется одна из двух Х-хромосом. Это происходит для того, чтобы из двух копий Х-хромосом не образовывалось вдвое больше продуктов соответствующих генов. Выявление неслучайной инактивации Х-хромосомы может свидетельствовать о наличии минимальных перестроек в одной из Х-хромосом, что в свою очередь может влиять на функцию яичников, а в некоторых случаях быть причиной ряда эндокринологических нарушений у женщин.