Мастоцитоз – гетерогенная группа заболеваний, которые характеризуются патологической локальной или диффузной пролиферацией и накоплением клональных (неопластических) тучных клеток (мастоцитов) в коже и/или других органах (костный мозг, печень, селезенка, лимфатические узлы). Точечная мутация D816V в экзоне 17 гена c-KIT выявляется более чем у 90 % взрослых, больных мастоцитозом, и у 40 % детей; реже выявляются другие мутации. Выявление мутаций в гене c-KIT определяет тактику лечения (таргетная терапия).