Высокая чувствительность генетического аппарата клетки к действию самых разнообразных факторов внешней среды (химических, радиологических, психоэмоциональных, широкого спектра физических факторов, табакокурения и других) позволяет рассматривать частоту хромосомных аномалий в лимфоцитах периферической крови как маркер риска развития патологических состояний, в том числе развития злокачественных новообразований. Цитогенетический метод учета хромосомных аберраций (нестабильности хромосомного аппарата) в соматических клетках – один из наиболее отработанных, стандартизированных и распространенных методов, используемых для определения степени генетического риска развития онкологических заболеваний.
Индуцированные одиночные хромосомные аберрации (одиночные фрагменты, парные фрагменты, кольцевые хромосомы, разрывы хромосом, внутрихромосомные обмены, дицентрики и другие) учитывают в соответствии с методическими рекомендациями Всемирной организации здравоохранения. Использование компьютерной системы анализа изображений при проведении цитогенетических исследований позволяет документировать нарушения, выдавать изображение метафазной пластины в кариограмме и создать базу результатов цитогенетических исследований.
Хромосомные аберрации пересчитывают без дифференциальной G-окраски, без кариотипирования, на 100-200 рутинно-окрашенных клеток и выражают в процентах. Согласно международным стандартам, кариотип при этом исследовании не выписывается, указываются только степени риска развития онкологических заболеваний.
Полученные результаты позволяют определить группу генетического риска развития патологических состояний. В зависимости от процента выявленных хромосомных аномалий выделяют 4 группы генетического риска: низкий, повышенный, высокий и сверхвысокий.