Пермь
Анализ 42-051
Генодиагностика миотонической дистрофии 1 типа. Ген DMPK в Перми
Описание
Увеличение числа CTG-триплетных повторов (экспансия) в 3'-нетранслируемом участке гена DMPK является причиной развития миотонической дистрофии 1 типа, частого аутосомно-доминантного неврологического заболевания.
Синонимы
Миотоническая дистрофия 1 типа (МД1), ген DMPK, экспансия триплетных повторов
Срок выполнения
до 12 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала
Методы
Полимеразная цепная реакция (ПЦР)
Тип биоматериала
- Венозная кровь
Пермь