Определение мутаций в генах BRAF, KRAS, NRAS, HRAS, TERT, а также транслокаций RET/PTC, PAX8/PPARG рекомендовано для диагностики рака щитовидной железы в цитологическом материале промежуточного риска злокачественности по Bethesda (III-V). Исследование мутации BRAF V600E и мутаций в промотерном регионе гена TERT рекомендовано при послеоперационной стратификации риска рецидива рака щитовидной железы для определения тактики ведения пациентов.