Увеличение числа триплетных повторов (экспансия) в нестабильных участках генома является причиной развития гентингтоноподобных заболеваний: гентингтоноподобное заболевание (ГПЗ) 2 типа (выявление экспансии в гене JPH3), ГПЗ 4 типа (выявление экспансии в гене TBP), дентаторубро-паллидолюисова атрофия (выявление экспансии в гене АТN1).