Главная / Сдать анализы / Полногенное молекулярно-генетическое исследование при врожденном ангионевротическом отеке (ген SERPING1) в Пушкине /
Описание

Наследственный ангионевротический отек (НАО) – редкое, потенциально жизнеугрожающее генетически детерминированное заболевание, проявляющееся в виде отеков кожи и слизистых/подслизистых оболочек, возникающих в результате выброса брадикинина. Характерными особенностями отеков при НАО являются отсутствие зуда, гиперемии кожи, сопутствующей крапивницы, а также отсутствие эффекта от лечения системными кортикостероидами и антигистаминными препаратами. В 75 % случаев у пациентов с НАО выявляется семейный анамнез заболевания. В основе развития заболевания в 99 % случаев лежит дефицит и/или снижение функциональной активности С1-ингибитора вследствие патогенных вариантов в гене SERPING1.

Синонимы
Наследственный ангиоотек Hereditary angioedema
Срок выполнения
до 8 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала
Методы
Диагностическое секвенирование
Тип биоматериала
  • Венозная кровь
Стоимость:
24500 ₽
Взятие биоматериала: 190 ₽
Взятие биоматериала одного типа для разных анализов оплачивается один раз.
Пушкин