Ростов-на-Дону
Анализ 42-049
Обнаружение экспансии GAA-повторов при атаксии Фридрейха в гене FXN в Ростове-на-Дону
Описание
Увеличение числа GAA-триплетных повторов (экспансия) в 1 интроне гена FXN является причиной развития атаксии Фридрейха, частого аутосомно-рецессивного неврологического заболевания.
Синонимы
Атаксия Фридрейха, Ген FXN, Экспансия триплетных повторов
Срок выполнения
до 14 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала
Методы
Полимеразная цепная реакция (ПЦР)
Тип биоматериала
- Венозная кровь
Ростов-на-Дону