Мутация с.657del5 в гене NBS1 встречается у пациентов, имеющих высокий риск развития рака молочной железы (РМЖ) во взрослом возрасте, в том числе и при семейных формах рака. Встречаемость мутации с.657del5 в гене NBS1 составляет от 0,2 до 3,7 % заболевших пациентов. Кроме того, наличие этой мутации повышает риск развития других типов рака: колоректального рака, меланомы, рака простаты, неходжкинской лимфомы, а также острого лимфолейкоза у детей.