Мутации во 2, 3, 5 и 10 экзонах гена MEFV являются причиной развития периодической болезни (семейная средиземноморская лихорадка),  наследственного аутосомно-рецессивного заболевания, связанного с многократными повторными эпизодами лихорадки и системной воспалительной реакции без инфекционной причины.