Главная / Сдать анализы / Диагностика наследственной эндотелиальной дистрофии роговицы (дистрофия Фукса, ген TCF4) в Сочи /
Описание

Наследственная эндотелиальная дистрофия Фукса (НЭДФ) представляет собой заболевание, которое характеризуется дегенеративным поражением роговицы и прогрессирующим билатеральным снижением зрения. Чаще всего манифестирует после 40 лет и проявляется следующими симптомами: ухудшение зрения в утренние часы с его восстановлением к вечеру, светобоязнь, слезотечение, ощущение инородного тела в глазу, блефароспазм. Наиболее частой причиной НЭДФ считается экспансия CTG-повторов в интроне гена TCF4, которая обнаруживается у 70-75 % пациентов.

Синонимы
дистрофия Фукса, Эндотелиальная дистрофия роговицы Fuchs' dystrophy, Fuchs endothelial corneal dystrophy (FECD), Fuchs endothelial dystrophy (FED)
Срок выполнения
10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала (Временный срок выполнения 14 сут.)
Методы
  • Диагностический фрагментный анализ
  • Полимеразная цепная реакция (ПЦР)
Тип биоматериала
  • Венозная кровь
Сочи