Главная / Сдать анализы / Генетическая диагностика адреногенитального синдрома, исследование мутаций гена CYP21A2 в Сосногорске /
Описание

Врождённая гиперплазия надпочечников (ВГН) представляет собой группу наследственных аутосомно-рецессивных заболеваний, которые характеризуются нарушением работы ферментов, ответственных за метаболизм кортизола и/или альдостерона.

Синонимы
Синдром Уилкинса, 17-гидроксипрогестерон, АГС, ВГКН, Врожденная гиперплазия надпочечников, Врожденная дисфункция коры надпочечников, Дефицит 21-гидроксилазы, Комплексное генетическое обследование на врожденную гиперплазию надпочечников, Синдром Уилкинса 17-hydroxyprogesterone, 17-OHP, 21-hydroxylase deficiency, CAH, Congenital adrenal hyperplasia, CYP21, Hyperandrogenism, Simple virilizing
Срок выполнения
до 11 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала (Временный срок выполнения 15 сут.)
Методы
Полимеразная цепная реакция (ПЦР)
Тип биоматериала
  • Венозная кровь
Сосногорск