Мутации в гене эпигенетической регуляции ASXL1 часто (20,4%) встречаются при первичном миелофиброзе (ПМФ) независимо от наличия или отсутствия драйверной мутации.

Тройной негативный статус, наличие мутаций в генах JAK2, CALR, ASXL1 коррелируют с клинико-гематологическими проявлениями первичного миелофиброза – различные генетические нарушения способствуют формированию фенотипа опухолевой клетки. Появление  мутаций TET2, DNMT3A, EZH2, ASXL1 и др. приводит к развитию более "продвинутых" форм МПН (миелопролиферативных новообразований), таких как ПМФ, и ухудшению прогноза. Дефекты гена ASXL1 ассоциированы с лейкоцитозом, бластозом, анемией, спленомегалией, конституциональными симптомами.