Ухта
Анализ 42-049
Обнаружение экспансии GAA-повторов при атаксии Фридрейха в гене FXN в Ухте
Описание
Увеличение числа GAA-триплетных повторов (экспансия) в 1 интроне гена FXN является причиной развития атаксии Фридрейха, частого аутосомно-рецессивного неврологического заболевания.
Синонимы
Атаксия Фридрейха, Ген FXN, Экспансия триплетных повторов
Срок выполнения
до 12 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала
Методы
Полимеразная цепная реакция (ПЦР)
Тип биоматериала
- Венозная кровь
Ухта