Ульяновск
Анализ 42-049
Обнаружение экспансии GAA-повторов в гене FXN при атаксии Фридрейха (АФ) в Ульяновске
Описание
Подготовка к анализу
Описание
Увеличение числа GAA-триплетных повторов (экспансия) в 1 интроне гена FXN является причиной развития атаксии Фридрейха, частого аутосомно-рецессивного неврологического заболевания.
Синонимы
Атаксия Фридрейха, Ген FXN, Экспансия триплетных повторов
Срок выполнения
до 12 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала (Временный срок выполнения 16 сут.)
Методы
Полимеразная цепная реакция (ПЦР)
Тип биоматериала
- Венозная кровь
Ульяновск