Усть-Джегута
Анализ 42-041
Генетическая диагностика адреногенитального синдрома, исследование мутаций гена CYP21A2 в Усть-Джегуте
Описание
Описание
Врождённая гиперплазия надпочечников (ВГН) представляет собой группу наследственных аутосомно-рецессивных заболеваний, которые характеризуются нарушением работы ферментов, ответственных за метаболизм кортизола и/или альдостерона.
Синонимы
Синдром Уилкинса, 17-гидроксипрогестерон, АГС, ВГКН, Врожденная гиперплазия надпочечников, Врожденная дисфункция коры надпочечников, Дефицит 21-гидроксилазы, Комплексное генетическое обследование на врожденную гиперплазию надпочечников, Синдром Уилкинса 17-hydroxyprogesterone, 17-OHP, 21-hydroxylase deficiency, CAH, Congenital adrenal hyperplasia, CYP21, Hyperandrogenism, Simple virilizing
Срок выполнения
до 11 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала
Методы
Полимеразная цепная реакция (ПЦР)
Тип биоматериала
- Венозная кровь
Усть-Джегута