НИПТ MGiEASY 4 (трисомии по 22, 21, 18, 16, 13 и 9 хромосомам + анеуплоидии X, Y) в Вологде

MGiEasy 4 – неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) для выявления трисомий по важным хромосомам, включая 21, 18, 13, 16, 9 и 22, а также анеуплоидий половых хромосом. Осуществляется путем прямого анализа свободноциркулирующей плодной ДНК в крови беременной женщины. В отличие от базовых НИПТ, которые определяют лишь несколько распространенных трисомий, MGiEASY 4 охватывает более широкий спектр аномалий, включая не только трисомии 21, 18 и 13, но и дополнительные важные хромосомы (9, 16, 22) и анеуплоидии половых хромосом. Это особенно важно, так как многие из этих аномалий могут оказывать значительное влияние на здоровье и развитие ребенка, а ранняя диагностика дает возможность родителям подготовиться к возможным медицинским потребностям.

Тест исследует эмбрионально-плацентарную внеклеточную ДНК, выделенную из материнской плазмы. Оценивается риск у ребенка генетического заболевания. Исследование позволяет предположить некоторые нарушения и синдромы и затем, зная о них, проводить своевременное лечение рожденного ребенка. При этом следует учитывать, что это скрининговый тест, то есть поставить диагноз по его результатам нельзя. Он оценивает вероятность хромосомных патологий, но не позволяет однозначно их диагностировать даже при выявленном высоком риске. Результат данного теста не является диагнозом, а лишь статистической вероятностной цифрой. Тест выполняется с 10-й недели беременности. Метод подходит как для одноплодной, так и для многоплодной беременности.

Пренатальное генетическое исследование оценивает риск хромосомных аномалий. Если риск нарушений есть, можно быть готовыми к диагнозу, заранее позаботиться о том, чтобы обеспечить своему ребенку специализированную поддержку и медицинскую помощь. При современных возможностях медицины при многих врожденных патологиях возможно достаточно высокое качество жизни.

Обнаружение повышенного риска развития пороков у ребенка не является диагнозом. Возможны ложноположительные результаты.

Исследование анеуплоидий по половым хромосомам, а также определение пола будущего ребенка возможно при условии одноплодной беременности и по желанию пациентки.

Ограничения теста:

• срок беременности не менее 10 полных акушерских и не более 32 недель;
• в случае установленного синдрома «исчезающего близнеца» (гибель одного плода при первично многоплодной беременности на ранних сроках) не рекомендуется выполнять исследование ранее чем через месяц после обнаружения, поскольку велика вероятность неопределенного результата;
• тест противопоказан пациенткам с онкологическими заболеваниями или злокачественными новообразованиями в анамнезе;
• тест противопоказан, если в течение последних 3 месяцев у пациентки было переливание крови, пересадка органов и тканей, в том числе костного мозга от мужчины (или пол донора не известен), лечение стволовыми клетками;
• если пациентка получает низкомолекулярный гепарин, то необходимо вводить его после сдачи крови, чтобы его концентрация в крови была минимальна;
• половые анеуплоидии не определяются при двойне и синдроме исчезнувшего близнеца;
• относительным ограничением теста является индекс массы тела свыше 30 у пациента, рекомендуется выполнение исследование позже 10 недель беременности;
• тест не предназначен и клинически не подтвержден для определения мозаицизма, частичной трисомии или транслокаций.