Молекулярно-генетическая диагностика дефицита лизосомной кислой липазы (ген LIPA) в Яблоновском

Дефицит лизосомной кислой липазы (ДЛКЛ) – редкое наследственное заболевание, которое может проявляться в двух формах, различающихся по степени тяжести: болезнь Вольмана (тяжелая форма) и болезнь накопления эфиров холестерина (более легкая форма). При подтверждении диагноза "ДЛКЛ" показана пожизненная заместительная ферментная терапия.